La Federación Española de Párkinson ha debativo sobre el papel de la génetica en el párkinson, en una jornada organizada con el Consejo Social de Investigaciones Científicas, CSIC.
Entre el 10 y el 15 % de los casos de párkinson diagnosticados se denominan genéticos, de ahí que la Federación Española de Párkinson y el CSIC hayan debatido sobre cuál es el papel de los estudios genéticos en la enfermedad, y en qué punto está la investigación. Un encuentro en el que la vicepresidenta Adjunta de Áreas Citentífico-Técnicas del CSIC, Elena Cartea, avanzó algunas de las líneas de investigación prioritarias para el Centro, tanto en torno al párkinson como para otras patologías, «para lo que utilizamos tecnología de vanguardia».
El investigador Científico del CSIC, y vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología, Ciber de Enfermedades Raras, Lluís Montoliu, aseguró que «el párkinson, a diferencia de desarrollar la enfermedad». Por tanto la base genérica del párkinson está «clara en muchos casos», pero la correlación no es absoluta, «la penetrancia no es absoluta». Cada vez los investigadores están más convencidos de que, para entender el desarrollo de enfermedades, no se deberán investigar genes aislados sino en su conjunto.
La genetista, co-investigadora responsable del Grupo de investigación en Trastornos del Movimiento del Instituto de Biomedicina de Sevilla, Pilar Gómez, explicó que recientemente la SEN ha dado unas directrices para «realizar los estudios pertinentes para ver la posible mutación genética». El diagnóstico genético es muy útil sobre todo en las primeras etapas ayudando al diagnóstico clínico. «Más que factores causativos deberíamos hablar de factores de riesgo», este es el camino por donde va la genética, «buscar todo el conjunto de variaciones genéticas que podrían asociarse».
El profesor ICREA, director del Grupo de Investigación en Enfermedades Neurodegenerativas del Vall d`Hebron Institut de Recerca, Miquel Vila, ha asegurado que «el descubrir formas genéticas de párkinson ha abierto nuevas líneas de investigación». Líneas que buscan comprender por qué mutaciones en genes determinados «dan lugar a formas familiares de párkinson». Aunque el número de casos genéticos de párkinson son relativamente pocos, sí se ha visto que las alteraciones que se producen en esos genes «también se producen en los casos no genéticos». Una de las vías comunes es, por ejemplo, «en los sistemas de reciclaje y eliminación de residuos de las células, lo que hace que acumulen más residuos en estas neuronas, lo que puede contribuir a la neurodegeneración». Esto abre nuevas oportunidades para actuar sobre la enfermedad, confirma el experto.
Montoliu asegura que hay más de 3.000 ensayos clínicos registrados sobre la enfermedad de Parkinson, lo que confirma que hay mucha investigación porque «incluso los que dan resultados negativos nos sirven para avanzar».
«De esos ensayos, algunos son de fármacos que se ha comprobado si funcionan mejor en determinados pacientes con determinadas mutaciones genéticas», añade Gómez. El doctor Vila confirma que, en este sentido, se está investigando «el poder tratar específicamente las alteraciones producidas por determinadas mutaciones».
También se está investigando mucho en «marcadores de conversión», como apunta Vila, que determinen cuándo se debe empezar la intervención en personas que, tras un análisis genético, sí han mostrado alguna mutación que predisponga al párkinson, pero que aún no muestran síntomas de la enfermedad.
La edición genética «nos permite reescribir nuestro genoma», como asegura Montoliu, y se está utilizando en párkinson «para generar modelos», lo cual supone también un paso hacia adelante a la hora de enfrentar esta enfermedad.
