Un grupo de investigadores del Área de Investigación en Enfermedades Neurológicas, Neurociencia y Salud Mental del Instituto de Investigación Sant Pau. Grupo liderado por el director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología de ese hospital, Juan Fortea.
Estos investigadores han encontrado que más del 95% de las personas de más de 65 años que tienen dos copias del gen APOE4 -homocigotos de APOE4-, muestran características biológicas de la patología de Alzheimer en el cerebro o biomarcadores de esta enfermedad en el líquido cefalorraquídeo y PET.
El estudio, que publica la revista Nature Medicine, concluye, además, que aquellos individuos homocigotos para APOE4 también desarrollan la enfermedad antes que aquellos con otras variantes del gen APOE. Estos hallazgos sugieren que tener dos copias del gen APOE4 podría representar una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer.
“Estos datos representan una reconceptualización de la enfermedad o de lo que significa ser homocigoto para el gen APOE4. Este gen se conoce desde hace más de 30 años y se sabía que estaba asociado a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Pero ahora sabemos que prácticamente todas las personas que tienen este gen duplicado desarrollan la biología del Alzheimer. Esto es importante, porque son entre un 2 y un 3% de la población”, detalla este investigador.
Los resultados sugieren que prácticamente todos los homocigotos APOE4 mostraban patología de Alzheimer y tenían niveles más altos de biomarcadores asociados con la enfermedad a los 55 años en comparación con las personas con el gen APOE3. A los 65 años, más del 95% los homocigotos APOE4 mostraban niveles anormales de amiloide en el líquido cefalorraquídeo (una característica patológica temprana clave en la enfermedad de Alzheimer). Y el 75% tenían exploraciones de amiloide positivas.
En base a estos resultados, los autores sugieren que la variante genética del gen APOE4 no solo es un factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer, tal como se pensaba hasta ahora, sino que también podría representar una forma genética distinta de la enfermedad de Alzheimer.
Los autores creen que estos hallazgos podrían ser útiles para el desarrollo de estrategias de prevención individualizadas, ensayos clínicos y enfoques de tratamiento dirigidos a esta población específica. Es, sin duda, un paso hacia adelante en el abordaje de esta enfermedad.
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