El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, pero aún no se han identificado los genes responsables en muchas de ellas. Esta es una de la realidad de estas patologías, de las que el 28 de febrero se celebra su Día Mundial, con el claro objetivo de concienciar sobre todas aquellas enfermedades que padecen menos de 1 de cada 2.000 personas pero que, en su conjunto, afectan a más de 3 millones de españoles.
Ese origen genético pone de relieve la importancia que tiene para las enfermedades raras impulsar la genética y la genómica, tanto en su vertiente diagnóstica como terapéutica y de investigación. En este sentido, el Instituto de Salud Carlos III acaba de poner en marcha un programa de Medicina Genómica que coordinará el CIBER de enfermedades raras. Se ha dotado de fondos destinados a aplicar las tecnologías genómicas más avanzadas a todos aquellos pacientes que aún no tienen un diagnóstico de certeza.
Hasta la fecha se han identificado entre siete y ocho mil enfermedades raras distintas y cada semana se describen varias nuevas en la literatura científica. Según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cerca de un 50% de las enfermedades raras son enfermedades neurológicas o cursan con afectación neurológica. Y según la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND), en Europa hay más de 500.000 personas que viven con una enfermedad neurológica rara, de los cuales más de un 60% aún no han sido diagnosticados.
Maria Jesús Sobrido, Coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, ha asegurado que aunque el retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras es un problema “las tecnologías actuales de análisis masivo como la genómica, metabolómica y proteómica están cambiando este panorama”.
Muchas enfermedades raras muestran los primeros síntomas en la infancia o la adolescencia (en uno de cada tres casos), si bien otras no se presentan hasta la edad adulta. El 85% de estas patologías son de carácter crónico, con déficit motor, sensorial o intelectual en una mayoría de casos. Más de la mitad de los pacientes con enfermedades raras precisan consulta con un neurólogo.
Comprender la causa molecular de las enfermedades raras es fundamental para mejorar el tiempo de diagnóstico, pero también para desarrollar tratamientos y para poder prevenirlas. En todo caso, la investigación en medicamentos huérfanos (se denominan así a los destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras) ha cogido cierto impulso en los últimos años, “sobre todo gracias a la implantación en la Unión Europea, desde el año 2000, de un marco regulador. Gracias en parte, a este interés creciente y también a las organizaciones de pacientes se han conseguido ciertos avances, aunque aún son claramente insuficientes. A día de hoy el 95% de las enfermedades raras siguen necesitando opciones de tratamiento eficaz”, señala Sobrido.
En el marco de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año tiene como objetivo impulsar la investigación en este tipo de patologías, la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER) pide que la investigación en enfermedades poco frecuentes sea incluida como actividad prioritaria de mecenazgo en la Ley de Presupuestos Generales del Estado.
FEDER celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER). Este año, desde las entidades organizadoras se ha querido poner el foco en la importancia de la investigación para avanzar en la mejora de la calidad de vida de las personas con patologías poco frecuentes y del conjunto de la sociedad.
Por este motivo, desde FEDER han querido trasladar la necesidad de impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes, bajo un enfoque integral y de trabajo en RED. Para ello, consideran imprescindible el establecimiento de un sistema de incentivos que incluya la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado. Esto supondría para los contribuyentes ventajas fiscales que atraerían inversión a estos proyectos científicos, que pese a su importancia no gozan de fondos suficientes debido a lo elevado de su coste y al tiempo necesario para desarrollarlos.
