Varios expertos en Genómica Traslacional han presentado una serie de avances en el desarrollo de terapias efectivas para los pacientes con enfermedad de Steinert, una enfermedad neuromuscular caracterizada por una afectación multiorgánica que combina diversos grados de miotonía, debilidad muscular, arritmias, así como trastornos de conducción cardiaca y respiración, cataratas, daños endocrinos o trastornos del sueño.
Se estima que esta patología puede afectar a unas 4.000 personas en España, una parte todavía sin diagnosticar.
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), ha organizado una jornada para explicar los avances que existen en materia de terapias para estos enfermos. Una jornada en la que los expertos Arturo López, miembro del grupo de Genómica Traslacional de la Universidad de Valencia, Rubén Artero, coordinador del mismo grupo y Beatriz Llamusí, directora ejecutiva de la empresa ARTHEx Biotech, han explicado que el origen de esta enfermedad radica en la mutación del gen DMPK que provoca a los pacientes una acumulación de RNA tóxico que “secuestra” proteínas Muscleblind, “importantísimas” para el metabolismo celular y al no estar disponibles estas proteínas las células no funcionan de forma correcta.
En la actualidad, no existe un tratamiento efectivo capaz de anular la mutación del gen DMPK o de liberar las proteínas de su secuestro. Sin embargo, los investigadores de la Universidad de Valencia han descubierto la existencia de una nueva ruta de regulación de las proteínas Muscleblind, que plantea un nuevo enfoque terapéutico para hacer frente a la enfermedad.
Así, durante el encuentro el doctor López ha expuesto una revisión de los enfoques terapéuticos más avanzados mediante el uso de nuevas entidades químicas como las basadas en oligonucleótidos, el reposicionamiento de fármacos o el uso de terapia génica, algunos de ellos ya en fases de evaluación clínica.
Por su parte, el doctor Artero y la doctora Llamusí han revelado avances que se basan en innovadores conocimientos sobre la nueva ruta de regulación de Muscleblind identificada mediante el uso como dianas terapéuticas de una familia de moléculas pequeñas de ARN denominadas microARNs (miRNAs).
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