Más visibilidad y compromiso social con las enfermedades raras

Las enfermedades raras necesitan de más visibilidad y compromiso social. Así lo han manifestado desde la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER. 

 

La Federación Española de Enfermedades Raras conmemora, un año más, el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada clave para visibilizar la realidad de más de tres millones de personas que conviven con estas patologías en España. Bajo el lema pERsonas, la federación busca centrar la atención en quienes están detrás de cada diagnóstico, tratamiento e investigación: los pacientes y sus familias.

 

Un movimiento global en favor de las enfermedades raras

Desde su instauración en 2008, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se ha consolidado como un movimiento de alcance internacional. En España, FEDER lidera esta iniciativa con el objetivo de impulsar la investigación, mejorar el acceso al diagnóstico y garantizar la equidad en los tratamientos.

Las enfermedades raras afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes en Europa. Sin embargo, su impacto es significativo: en su mayoría, son patologías graves, discapacitantes y, en muchos casos, conllevan un riesgo vital. El acceso al diagnóstico sigue siendo un desafío, con tiempos de espera que superan los seis años en promedio. Además, solo el 6% de estas enfermedades cuentan con un tratamiento específico.

“Hablar de enfermedades raras es hablar de personas. Detrás de cada diagnóstico, de cada necesidad y de cada enfermedad hay personas y familias. Junto a ellas, hay quienes cuidan, diagnostican, tratan e investigan”, señala Juan Carrión, presidente de FEDER y de la Fundación FEDER.

Reivindicaciones clave para 2025

FEDER subraya la necesidad de implementar medidas concretas en tres ámbitos fundamentales:

• Investigación: Es imprescindible establecer incentivos fiscales para la investigación en enfermedades raras y garantizar la continuidad de programas específicos ya en marcha.
• Diagnóstico: Se debe asegurar un acceso rápido y equitativo a pruebas diagnósticas, en especial las de base genética, con profesionales cualificados para su correcta interpretación.
• Tratamiento: Es urgente agilizar los procesos de financiación y garantizar el acceso equitativo a los medicamentos huérfanos aprobados en Europa.

Asimismo, FEDER reclama la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y su aplicación en todas las comunidades autónomas, así como el compromiso de España en la promoción de un Plan de Acción Europeo y una futura Resolución de la OMS sobre enfermedades raras.