Frente a las enfermedades raras hay que actuar cuanto antes

La prevención es posible en enfermedades raras a través de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamiento.

Así se afirma en la campaña En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?, lanzada por la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, con motivo de la celebración del Día Munial de la Enfermedades Raras el 29 de febrero. Ahora que la Federación cumple 25 años se evidencia por primera vez que la prevención es posible en estas patologías. Prevención no solo como la no aparición de la enfermedad, sino también como su identificación. Y actuación lo antes posible para evitar que se agrave.

En Europa se han identificado 6.313 enfermedades raras, la mayoría de las cuales son de origen genético y pediátrico. Se trata de patologías que tienen consecuencias graves para la vida del paciente y para sus familias, y que debido a su baja prevalencia son muy desconocidas. A estas circunstancias se une que solo el 6 % de ellas tiene tratamiento, según datos de la Alianza Europea de Enfermedades Raras, EURORDIS.

Niveles en los que actuar

Aunque se trata de enfermedades que no se pueden evitar ni tiene aun una cura, es esencial abordarlas cuanto antes para frenar sus consecuencias. Por eso, FEDER asegura que es necesario actuar en tres niveles diferentes: en la investigación para conocer su origen, en programas de diagnóstico para identificarla precozmente, y en el acceso a los tratamientos que eviten que la enfermedad se agrave.

En este sentido, desde la Federación se señala que cuando no existen medicamentos, es necesario garantizar el acceso a terapias como la lopedia, la rehabilitación o la fisioterapia. Éstas también son claves para mejorar la vida de los pacientes.

El presidente de FEDER, Juan Carrión, ha señalado que junto a las reivindicaciones históricas relativas a la homogenización y ampliación de las pruebas de cribado neonatal, es importante «establecer rutas asistenciales claras para llegar a las pruebas de diagnóstico». Además, reconoce que es necesario implantar «el código 616874 sobre “Trastorno raro sin diagnóstico” en nuestro Sistema Nacional de Salud». También reclama «reconocer la especialidad de genética, médica y laboratorio, máxime teniendo que España es el único país de Europa sin ella y después de que hace un mes se presentara un nuevo catálogo de pruebas genéticas».