Identificados 120 genes relacionados con la esquizofrenia

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esquizofrenia

Un estudio internacional ha identificado 120 genes relacionados con la esquizofrenia. En esta investigación, han participado el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valéncia, y la Universitat de Valéncia (UV).

La importancia de esta investigación reside en que se han podido vincular a genes concretos muchas de las asociaciones que se encontraron entre la esquizofrenia y variantes genéticas comunes (frecuencia poblacional mayor del 1%) en 287 localizaciones cromosómicas. Estos genes están implicados en procesos fundamentales de la función de las neuronas del sistema nervioso central, como la organización, diferenciación y la transmisión sináptica, lo que señala a estas células como las más importantes en la patología.

Los hallazgos también sugieren que la función neuronal alterada en la esquizofrenia afecta a muchas áreas del cerebro, y pueden explicar sus diversos síntomas como la presencia de alucinaciones, delirios y problemas para pensar con claridad.

Se trata del mayor estudio genético que se ha realizado sobre esta enfermedad hasta hoy, ya que en él se han incluido 76.755 pacientes con diagnóstico de esquizofrenia y 243.649 controles sin enfermedad psiquiátrica. Algunos de estos genes ya se habían encontrado, previamente, alterados en autismo y otros trastornos del desarrollo.

investigadores
Imagen del grupo de investiigación de INCLIVA y de la UA.

¿Qué es la esquizofrenia? 

La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico grave que comienza en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana. Según la Organización Mundial de la Salud, afecta a alrededor de una de cada 300 personas en todo el mundo. Muchos pacientes no responden bien a los tratamientos actuales y experimentan problemas a largo plazo con su salud mental y física, lo que afecta a las relaciones sociales, la educación y el trabajo.

La esquizofrenia es considerada una enfermedad multifactorial y se atribuye a los factores de susceptibilidad genética un papel clave en la patología. La heredabilidad es del 60%-80%, gran parte de la cual se atribuye a alelos (un alelo o alelomorfo​ ​ es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen) de riesgo comunes, lo que indica que los estudios de asociación de todo el genoma pueden ayudar a nuestra comprensión de las causas y el origen de la enfermedad.

Comprender la genética de la esquizofrenia es un paso decisivo para desarrollar nuevos medicamentos y adaptar los tratamientos de los que ya se dispone para satisfacer las necesidades de cada paciente.

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